Het Usher syndroom veroorzaakt een mindering in horen én zien. Het is een erfelijk overdraagbare aandoening die recessief is. Dit betekend dat beide ouders de genen van het syndroom moeten dragen wil het kind dit ook ervaren. Het komt bij 1 op de 10.000 mensen voor. Het Usher syndroom kan niet genezen worden. Het syndroom is een complexe ziekte, en kent verschillende soorten. In deze blog wordt je wegwijs gemaakt in deze vervelende aandoening.
Artsen kunnen door verschillende symptomen het idee hebben dat iemand het Usher syndroom heeft. Door verder onderzoek kan dit zo goed als zeker geconcludeerd worden, maar door genetisch onderzoek kan het echt vastgesteld worden.
Het Usher syndroom is een combinatie van twee aandoeningen. Ten eerste vormt een probleem in het binnenoor slechter horen of zelfs doofheid. Als dit gecombineerd wordt met zogenaamde retinitis pigmentosa kan slechter zien of zelfs blindheid erbij komen. Deze combinatie heet het Usher syndroom. Mensen met het Usher syndroom communiceren vaak via liplezen of gebarentaal. Bij jonge slachtoffers is dit echter extreem lastig aan te leren. Het syndroom kent 3 verschillende types.
Type 1:
Type 1 kenmerkt zich door de klachten die al vanaf geboorte aanwezig zijn. Ze zijn extreem slechthorend of doof geboren. Vaak is dit al gekoppeld aan nachtblindheid. Naar loop van jaren ontwikkeld deze nachtblindheid in slechter zicht en uiteindelijk vaak complete blindheid. De meeste klachten met betrekking tot zicht komen vanaf 10 jaar oud. Patiënten hebben bijna altijd evenwichtsproblemen.
Type 2:
Type 2 kenmerkt zich door milde doofheid die vaak met een hoortoestel verholpen kan worden. Later in het leven zal slechtziendheid pas komen opdagen, dit gebeurt meestal in de pubertijd. Dit type Usher syndroom komt veruit het meeste voor onder patiënten. Slechtziendheid komt vaak pas na de pubertijd voor.
Type 3:
Baby’s die type 3 van het Usher syndroom ervaren krijgen beide klachten pas op latere leeftijd. Dit type is extreem zeldzaam en komt bijna alleen in Scandinavië voor. De meeste klachten komen met de pubertijd en patiënten kunnen tevens evenwichtsproblemen ervaren.
